Thalassämie

vererbte Form der Blutarmut, bei der die Lebenszeit der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) aufgrund genetisch gestörter Produktion des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin) verkürzt ist. Diese Form der Anämie ist häufig bei Mittelmeeranrainern zu finden, vermutlich weil die Betroffenen eine gewisse Resistenz gegen Malaria aufweisen und somit in Gebieten der Malariaausbreitung einen Selektionsvorteil besitzen.

Ursache: Die Thalassämie wird durch eine genetische Veränderung verursacht; bei der Minor‐Form ist nur ein Gen (heterozygot), bei der Major‐Form sind beide Gene (homozygot) betroffen.

Befund: Bei mikroskopischer Betrachtung eines Blutausstrichs sind irregulär geformte rote Blutkörperchen zu erkennen. Bei schweren Erkrankungen lassen sich zudem kernhaltige Vorstufen der Erythrozyten nachweisen. Eine Hämoglobinanalyse ergibt erhöhte Konzentrationen untypischer Hämoglobine, z. B. des fetalen Hämoglobins.

Behandlung: Die Therapie besteht aus häufigen Bluttransfusionen, wobei der Hämoglobingehalt im Blut so hoch eingestellt sein sollte, dass die Neubildung von roten Blutkörperchen im Körper unterdrückt wird. Außerdem werden Medikamente gegeben, welche die Eisenausscheidung fördern. Aber auch bei konsequenter Behandlung sind Organschäden v. a. an Herz und Bauchspeicheldrüse durch die Eisenüberladung (Hämosiderose) sehr häufig und wirken lebensverkürzend. Eine ursächliche Therapie der Thalassämie ist die Knochenmarktransplantation.